De combinatietest

Met de combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of er een verhoogde kans is dat uw kind Downsyndroom (trisomie 21), Patausyndroom (trisomie 13) of Edwardssyndroom (trisomie 18) heeft. Het onderzoek brengt geen risico's met zich mee voor u of uw kind.
Bij de combinatietest laat u, bij voorkeur een week voor uw afspraak bij SAM&, bloed prikken in het laboratorium van het Amstelland Ziekenhuis of een andere locatie van het MDCA, tussen de 9 en 12 weken zwangerschapsduur. In het bloed wordt het gehalte van twee stoffen gemeten (Beta-hCG en PAPP-A). Wanneer sprake is van een aangeboren afwijking zijn de hoeveelheden van deze stoffen vaak hoger of lager dan normaal.


 

Nekplooimeting

Tussen de 11e en 13e week van de zwangerschap vindt de nekplooimeting plaats. Er wordt dan een echo gemaakt waarbij de dikte van de zogenaamde nekplooi van uw kind wordt gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nekregio. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Maar hoe dikker deze nekplooi is, hoe groter de kans is dat het kind het syndroom van Down heeft. Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij het syndroom van Down, maar ook bij andere chromosoomafwijkingen van het kind, zoals trisomie 13 en 18. In een enkel geval gaat een verdikte nekplooi samen met een andere afwijking, aan bijvoorbeeld hart of longen. Het onderzoek duurt tussen de 30 - 40 minuten.

Als het beeld onduidelijk is, wordt in sommige gevallen een inwendige echo gemaakt. De gegevens van de bloeduitslag en de nekplooimeting worden gecombineerd en door de computer bewerkt. U krijgt de uitslag via uw verloskundige, (huis)arts of gynaecoloog, in de meeste gevallen binnen een week.
Als u komt voor de nekplooimeting, willen we graag van u weten wat uw gewicht is, en de datum waarop u bent geweest voor bloedafname. Om het echo-onderzoek zo goed mogelijk te kunnen verrichten vragen wij u te komen met een volle blaas; thuis uitplassen en daarna 2 glazen water te drinken.

De NT-meting of combinatietest wordt niet vergoed. De kosten voor het onderzoek zijn € 170,13. U moet het bedrag in alle gevallen bij ons pinnen of met creditcard betalen. U kunt het onderzoek eventueel achteraf declareren bij uw verzekeraar, afhankelijk van uw aanvullende verzekering.

De uitslag

In de combinatietest bepalen de uitslagen van de bloedtest en de NT-meting samen met de leeftijd van de zwangere de kans op een kind met een syndroom van Down, Patausyndroom en Edwardssyndroom. De combinatietest stelt niet met 100% zekerheid vast of uw kind het syndroom van Down, Patau of Edwards heeft. Deze test geeft alleen informatie over de kans op het krijgen van een levend geboren kind met het syndroom van Down, Patau of Edwards. De hoogte van deze kans wordt met een speciaal computerprogramma nauwkeurig berekend. Uw verloskundige, (huis)arts of gynaecoloog krijgt de uitslag normaal gesproken binnen 1 week.

Meer informatie over de combinatietest kunt u lezen op de website van het RIVM. Hier is ook een keuzehulp te vinden indien u twijfelt over de combinatietest.

De informatie is in diverse talen te downloaden

 

Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)

De start van de NIPT-studie per 1 april 2014 betekent een extra onderzoeksmogelijkheid na de prenatale screening op downsyndroom en trisomie 18 en 13. De NIPT wordt afgenomen bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND). U kunt hiervoor niet terecht bij SAM&.

Hoe werkt de test?

De NIPT is een bloedtest waarbij de zwangere niet het risico loopt een miskraam te krijgen. Daar tegenover staat dat de test geen 100% zekerheid geeft. Buitenlands onderzoek toont aan dat de test de volgende detectiepercentages geeft bij zwangere vrouwen die na een combinatietest een verhoogde kans op downsyndroom, trisomie 18 en 13 blijken te hebben:

• Meer dan 99 op de 100 van de ongeboren kinderen met downsyndroom
• 97 op de 100 van de ongeboren kinderen met trisomie 18 (edwardssyndroom)
• 92 op de 100 van de ongeboren kinderen met trisomie 13 (patausyndroom).

De NIPT maakt gebruik van een techniek waarbij het bloed van de zwangere wordt gebruikt om het DNA van de foetus te onderzoeken. De test die gebruikt wordt bij het wetenschappelijk onderzoek heet ‘Massive parallel sequencing’. Dit is een techniek waarbij de nucleotidevolgorde van vele stukjes in maternaal plasma circulerend foetaal DNA gelijktijdig onderzocht wordt. Door de herkomst van de DNA-fragmenten per chromosoom te analyseren en te kwantificeren is het mogelijk een extra exemplaar van het chromosoom 21, 18 of 13 aan te tonen.

De bloedtest wordt uitgevoerd op een tijdstip (vanaf de 10e week) dat de zwangere met de arts afspreekt. De uitslag is er binnen 10 tot 15 werkdagen. Omdat de kans bestaat dat er alsnog een invasieve test (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) nodig is, is het aan te raden de NIPT zo vroeg mogelijk in te plannen.

Gevoeligheid van de test

Bij 3 op de 100 vrouwen lukt de NIPT niet. Hier kunnen verschillende redenen voor zijn, onder andere dat er te weinig DNA van het ongeboren kind in het moederlijk bloed aanwezig is.
In dit geval kan de zwangere nog een keer met de test meedoen of kiezen voor een invasieve test. Afhankelijk van de persoonlijke situatie van de zwangere en het aantal weken zwangerschap.

Uitslag

Bij een niet-afwijkende uitslag wordt geen vervolgonderzoek (invasieve test) geadviseerd: de kans is dan erg klein dat het kind toch een trisomie heeft (kleiner dan 1 op 1.000). Bij een afwijkende uitslag is het van belang een vlokkentest of vruchtwaterpunctie af te nemen als de zwangere zekerheid wil of overweegt de zwangerschap af te breken. Het kan namelijk zijn dat het kind toch geen trisomie heeft.

Echo op verzoek bij 12 weken

• Wij bieden de ‘Echo op verzoek bij 12 weken’, aan voor cliënten die géén informatie willen over Down-, Edwards- en Patausyndroom óf deze al hebben gekregen door middel van de NIPT. Tijdens deze echo kijken wij naar ernstige grove afwijkingen.
• De ‘Echo op verzoek bij 12 weken’ wordt uitgevoerd bij een zwangerschapsduur van 12 tot 14 weken, maar bij voorkeur in de 12e week zelf.
• Wanneer de echoscopiste een afwijking ziet of vermoedt, dan zal zij u en uw verloskundige of arts hierover inlichten.
• De ‘Echo op verzoek bij 12 weken’ duurt 20 minuten, is voor uw eigen rekening en bedraagt: € 67,50.

 

Logo STBN

In het Amstellandziekenhuis
route C geel
Laan vd Helende Meesters 8
1186 AM Amstelveen
Tel.: 020 - 6400810